//¿Sabes lo que es la Distrofia Muscular de Duchenne?

¿Sabes lo que es la Distrofia Muscular de Duchenne?

2019-11-20T10:39:51+01:00 23 Oct 2019|Zenia Boulevard|Comentarios desactivados en ¿Sabes lo que es la Distrofia Muscular de Duchenne?

Quizá nunca hayáis oído hablar de la Distrofia Muscular de Duchenne y de Becker, porque no son enfermedades muy frecuentes, estadísticamente en España apenas se cuentan 1.000 casos de Duchenne y unos 2.500 de Becker; pero existen, están ahí y afectan a niños de cualquier raza o condición, de cualquier familia en cualquier lugar del mundo.

La Distrofia Muscular de Duchenne es la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia. Limita significativamente los años de vida de los afectados. Afecta a 1 de cada 3.500 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año). En el caso de las niñas como Alma, la afectación es de 1 entre 6.000.000 nacimientos.

Duchenne es una enfermedad degenerativa en la que los afectados no generan distrofina, proteína que mantiene los músculos sanos, por eso sus músculos van perdiendo fuerza hasta perder toda su funcionalidad. En torno a los 12 años los afectados necesitan silla para desplazarse, en torno a los 20 suelen requerir asistencia respiratoria, viendo su esperanza de vida muy limitada.

Becker tiene un desarrollo un poco más lento, porque la distrofina se genera, pero en cantidad insuficiente.

Duchenne se manifiesta principalmente en varones ya que el gen de la DMD se encuentra en el cromosoma X, aunque en menor medida también puede afectar a niñas. La mutación del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo, sin embargo un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea “de-novo”.

Actualmente no hay cura para estas enfermedades, pero para luchar por encontrar un tratamiento eficaz está Duchenne Parent Project España, asociación de ámbito nacional creada en 2008 y formada por familias y afectados. Su importante labor hace que la investigación para estas enfermedades no pare, lo que ofrece gran esperanza a los afectados.

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